Introduction

En 1958, Jérôme Lejeune a découvert la trisomie 21 ce qui a permis de nombreuses recherches dans le domaine scientifique.

Annexe

Cet article est un annexe qui regroupe tous les mots complexes et relatifs à la trisomie 21.
Voici les mots et leurs définitions :

A propos de nous

Voici dans ce sujet une courte présentation de chaque élève ayant contribué au projet des TPE sur la trisomie 21.

Présentation partie "La trisomie 21"

Nous allons vous faire une présentation générale de la partie "Trisomie 21". Elle est découpée en 3 sous parties :

Définitions

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Le terme de trisomie 21 désigne l’ensemble des manifestations physiques  et biologiques découlant de la présence d’un troisième chromosome 21. C’est-à-dire qu’au lieu d’avoir  46 chromosomes la personne en a 47, la trisomie est alors qualifiée de complète cependant il est possible d’avoir seulement un fragment de chromosome en plus : on parle alors de trisomie partielle.

Symptômes et facteurs

La trisomie 21 est donc considérée comme une maladie et un handicap. Elle est connue pour ses symptômes physiques facilement reconnaissables alors certaines interrogations qui méritent réflexion : est-ce que la trisomie 21 est une maladie/handicap fréquente  ? Y-a-t-il des facteurs qui augmentent cette fréquence ? Est-ce que ces symptômes sont uniquement visibles ?

Problèmes liés à la Trisomie 21

Certaines maladies sont propres aux personnes atteintes de trisomie 21 et nécessitent une consultation urgente :

Présentation de la découverte de la Trisomie 21

Nous allons vous présenter la partie "Découverte de la trisomie 21". Elle est composée de trois sous parties :

Les premiers avis, apperçus sur la trisomie 21

Dans la littérature médicale, de nombreux débats ont lieu sur les origines temporelles de la trisomie 21 (J.M. Starbuck, 2011). A.E. Mirkinson (1968) et E.P. Volpe (1986) (tous ces hommes sont des chimistes ou des biochimistes), en constatant que les particularités cliniques de cette maladie chromosomique ne semblent pas avoir été individualisées avant la description faite par Down, se demandent s’il ne s’agit pas d’une pathologie récente.  Une interrogation nettement formulée par T.E. Cone (1968) et par H. Zellweger (1968).

Jérôme Lejeune et la découverte

Dans cette sous-partie nous allons vous parler de Jérôme Lejeune, une personne importante dans la découverte de la trisomie 21. Jérôme Lejeune était un médecin et professeur de génétique français né le 13 juin 1926 et décédé le 3 avril 1994.

Voué à la médecine, il a été confronté très jeune aux enfants avec des déficiences intellectuelles et à leurs familles. La médecine impuissante face à ces problèmes, Jérôme Lejeune ne laisse pas tomber ces personnes et décide d’y consacrer sa vie. Il devient chercheur pour tenter de mettre une explication à ces intelligences blessées qui empêche les personnes d’être elle-même et pour les soulager de la souffrance.

Les dernières avancées, découvertes

Nous allons vous parler de la sous-partie des dernières avancées, découvertes qui s'inscrit dans la partie : "Découverte de la trisomie 21".

Présentation des changements depuis la découverte de la Trisomie 21

Nous allons vous parler de la partie : "Les changements depuis la découverte de la Trisomie 21". Comme les autres parties, elle est découpée en 3 sous-parties :

L'espérance de vie

L’évolution de l’espérance de vie des personnes atteintes de la trisomie 21 est une amélioration qui est due à la découverte de la trisomie 21 de 1958. Puisqu'avant la découverte, l' espérance de vie d’une personne atteinte de la trisomie 21 était très faible, elle était seulement de 9 ans.

La prise en charge

Dans cette sous-partie, nous allons décrire la prise en charge des personnes atteintes car elle a beaucoup évoluée ces dernières années. La prise en charge des personnes atteintes de la trisomie 21 a  pour objectif de permettre une meilleure insertion sociale et professionnelle.

Points de vues extérieurs

Dans cette sous-partie, nous avons décidé d'interroger plusieurs personnes sur leurs avis et leurs connaissances à propos de la trisomie 21. 30 personnes ont répondu au sondage, elles ont entre 12 et 78 ans. Nous nous sommes aidés de la plate-forme Survey Monkey pour réaliser notre sondage. Nous leur avons posé 8 questions et analysé leurs réponses sous forme de graphiques et de phrases.

Présentation des moyens qui améliorent le quotidien des personnes atteintes de la trisomie 21 aujourd'hui

Nous allons vous présenter la partie : "Les moyens qui améliorent le quotidien des personnes atteintes de la trisomie 21 aujourd'hui". Cette partie est découpée en 2 sous-parties :

Les associations

Nous allons vous parler dans cette article des associations venant en aide aux personnes atteintes de la trisomie 21 et leurs familles.

En France, aujourd’hui, il existe de nombreuses associations qui permettent de venir en aide aux personnes atteintes de la trisomie 21. Les associations permettent de mettre en œuvre des projets, des aides pour venir en aide aux familles. 

 

Les aides de l'état

Nous allons vous parler des aides de l'état, cette sous-partie s'inscrit dans la partie :"Amélioration du quotidien".

Sources

Voici dans cet article tous les liens et livres que nous avons utilisés pour faire nos recherches et écrire le blog.

Conclusion

Pour répondre au sujet : La Trisomie 21 et à la problématique qui était : En quoi les découvertes sur la Trisomie 21 ont-elles aidées à la prise en charge des personnes atteintes ?