Les dernières avancées, découvertes

Nous allons vous parler de la sous-partie des dernières avancées, découvertes qui s'inscrit dans la partie : "Découverte de la trisomie 21".

Actuellement il n’y a pas de traitement pour la trisomie 21. De nombreux instituts et scientifiques cherchent des solutions à cette maladie. Les études se divisent en études : thérapeutiques, pré-thérapeutiques (cliniques), analyses.
L’institut Lejeune peut développer en collaboration avec des centres hospitaliers parisiens ou régionaux des programmes thérapeutiques et cliniques. Voici les programmes en cours à l’institut Lejeune :


-Le programme ACTHYF est une étude clinique à visée thérapeutique qui a pour but d’améliorer le développement psychomoteur des jeunes enfants atteints de la maladie. Ce programme doit évaluer si l’apport en acide folinique (molécule dérivée de la vitamine B9) associée à un supplément d’hormones thyroïdiennes peut créer ce développement. Les enfants sont répartis en 4 groupes distincts et bénéficient chacun d’un traitement différent avec plus ou moins d’acide folinique et plus ou moins d’hormone thyroïdienne. Voici un schéma représentatif de l’étude :

4 groupes distincts

Vitamine B9

Les enfants doivent prendre le traitement pendant un an et doivent aller 3 fois à l’institut Lejeune pour des visites. Le critère de développement psychomoteur est évalué par le test Griffith. Le test Griffith consiste à établir le niveau de développement psychomoteur.

Cette étude a commencé en avril 2012 et s’est terminé en décembre 2017. L’investigateur principal et le conseiller scientifique de cette étude sont Dr Clotilde MIRCHER et Pr Franch STURTZ. 175 enfants ont contribués à cette étude. Les résultats seront présentés au second trimestre de 2018.

-Le programme PERSEUS est la suite de l’étude TESDAD qui vise à évaluer l’innocuité (caractère qui n’est nocif) et la tolérance de la molécule (EGCG) extraite du thé vert chez les enfants atteints de la trisomie 21.

         Molécule EGCG

Lors de l’étude TESDAD on a découvert que l’EGCG pouvait inhiber l’enzyme DYRK1A présent en 3 copies dans la trisomie 21. Ce gène est impliqué dans la déficience intellectuelle des personnes atteintes.

Cette étude se déroulera en deux phases, la première sur des souris et la deuxième sur des enfants atteints pour déterminer la dose de EGCG à administrer. La première phase s’est déroulée durant l’automne 2017 et est réalisée par l’équipe du professeur Nathalie Janel à l’université Paris VII. On peut espérer bientôt le commencement de la seconde phase.

-Le programme RESPIRE 21 : L’objectif de ce programme est de démontrer l’intérêt d’un dépistage précoce (avant âge de 6 mois) et régulier (tous les 6 mois) du syndrome des apnées obstructives du sommeil (SAOS) chez les nourrissons atteint de trisomie 21. L’étude durera 5 ans et a commencé au 3ème trimestre de 2017. Elle associe l’institut Jérôme Lejeune à l’hôpital Necker (île de France). Elle concernera 80 enfants. Cette étude repose sur l’hypothèse : «qu’un dépistage systématique associé à une correction optimale du SAOS pendant les 3 premières années de la vie pourrait sensiblement améliorer leur pronostic neurocognitif, leur comportement, leur autonomie et intégration dans la société». Cette étude attends encore des participants.

-Le programme HORIZON 21 est un projet collaboratif européen qui a pour objectif de préparer un essai thérapeutique de la maladie d’Alzheimer dans la population atteinte de la trisomie 21. L’objectif final serait pour toute la population atteinte de la maladie d’Alzheimer. A l’état actuel, les symptômes de la maladie apparaissent trop tard. Ainsi l’espoir de cette étude repose sur l’administration du médicament (contre la maladie d’Alzheimer) avant l’apparition des symptômes. Seules certaines «populations types» présentent les symptômes : apparition précoce de plaques amyloïdes (dépôt de substance de la protéine sanguine dans les tissus) dans le cerveau, surplus de protéines amyloïdes dans le sang et surplus de protéines Tau dans le liquide céphalo-rachidien. Les deux « populations types » sont : les personnes porteuses de la trisomie 21 et personnes porteuses de la maladie d’Alzheimer sous forme génétique. Au niveau européen l’objectif est d’associer les protocoles de diagnostic et de suivis de la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes de la trisomie 21.

-Le programme IMATAU a pour objectif d’identifier les facteurs de risque chez les personnes atteintes de la trisomie 21 qui n’ont pas encore la maladie d’Alzheimer. Les personnes porteuses de la trisomie 21 ont plus de risque de développer la maladie d’Alzheimer. Cette étude est le prolongement de l’étude HORIZON 21 et les résultats de cette étude pourront améliorer les connaissances sur les mécanismes de la maladie d’Alzheimer et de proposer des thérapies. Ce programme débutera en février 2018 et durera 2,5 ans. 10 personnes atteintes de la trisomie 21 seront inclues dans le programme. Cette étude est coordonnée par l’institut Lejeune.

-Le programme CANCER DU SEIN ET TRISOMIE 21. De nombreuses études ont montrées que les femmes atteintes de la trisomie 21 ont 12 fois moins de risque de développer le cancer du sein. Ainsi il existerait des facteurs protecteurs contre le cancer du sein chez les femmes atteintes de la trisomie 21. L’étude consistera à étudier les mécanismes de protection s’opposant à la cancérogenèse mammaire chez les femmes atteintes. L’étude débutera le premier trimestre 2018.

Les programmes sont réalisés à l’institut Lejeune parce qu’il est le centre investigateur et promoteur.

Pour conclure, malgré les récentes découvertes sur la trisomie 21, il reste encore de nombreuses études à réaliser.