Jérôme Lejeune et la découverte

Dans cette sous-partie nous allons vous parler de Jérôme Lejeune, une personne importante dans la découverte de la trisomie 21. Jérôme Lejeune était un médecin et professeur de génétique français né le 13 juin 1926 et décédé le 3 avril 1994.

Voué à la médecine, il a été confronté très jeune aux enfants avec des déficiences intellectuelles et à leurs familles. La médecine impuissante face à ces problèmes, Jérôme Lejeune ne laisse pas tomber ces personnes et décide d’y consacrer sa vie. Il devient chercheur pour tenter de mettre une explication à ces intelligences blessées qui empêche les personnes d’être elle-même et pour les soulager de la souffrance.

Déterminer à trouver une explication à ces déficiences intellectuelles il prononce ces mots : « Je n’ai plus qu’une seule solution pour les sauver, c’est de les guérir. La tâche est immense mais l’Espérance aussi. » ; « Nous trouverons. Il est impossible que nous ne trouvions pas. C’est un effort intellectuel beaucoup moins difficile que d’envoyer un homme sur la Lune. »

Le professeur Lejeune était habité d’un esprit scientifique, curieux et inventif. C’est ce qui lui a permis d’être le premier à avoir décrit la première anomalie chromosomique liée à une Pathologie « La trisomie 21 ».

 

 

La découverte de la trisomie 21 :

En 1952, Jérôme Lejeune rejoint le service de pédiatrie à
l’hôpital de Trousseau, du professeur Raymond Turpin  qui le nomme stagiaire de recherche au CNRS (centre national de la recherche scientifique).

C’est en 1953 que le professeur Raymond Turpin l’intègre dans son équipe pour qu’il s’occupe des enfants "mongoliens".

D'associer à Marthe Gautier et Raymond Turpin qui s’intéressaient à la génétique et au mongolisme fut une étape très importante car sans eux Jérôme Lejeune n'aurait pas pu travailler dans la génétique et le mongolisme.

Le 22 mai 1958 le docteur Lejeune trouve une anomalie génétique aux enfants atteints de mongolisme (les enfants atteints de trisomie 21 étaient surnommés ainsi à l'époque). En effet, il identifie 47 chromosomes au lieu de 46 sur un enfant mongolien.

Jérôme Lejeune identifie sur la 21ème paire, un chromosome en excès.
 

 

 
Après d’autres études, le 13 juin 1958 Jérôme Lejeune identifie sur un autre enfant mongolien la présence à la 21 ème paire un chromosome en excès.

C’est le 16 mars 1959 que Jérôme Lejeune présente sa découverte à l’Académie des sciences. La communautés scientifique fait donc de Jérôme Lejeune l’auteur de se qu’on appelle maintenant la trisomie 21 .

Cependant on ne peut pas négliger le travail de Marthe Gautier et de Raymond Turpin qui sans eux la découverte n'aurait pas été possible.