Chez le nouveau-né : Une maladie cardiaque congénitale (une échographie cardiaque est donc réalisée à la maternité avant la sortie de l'enfant) ; une malformation digestive : Atrésie (rétrécissement très important du tube digestif empêchant le passage de son contenu) de l'œsophage et du duodénum (portion du tube digestif après l'estomac, début de l'intestin grêle), maladie de Hirschsprung (anomalie du développement du système nerveux de la paroi terminale de l'intestin. cette maladie se manifeste par une alternance de diarrhée et de constipation), imperforation anale. Une cataracte congénitale (rare mais grave : elle compromet l'avenir visuel et psychomoteur de l'enfant) qui se manifeste souvent par un strabisme intense ou un nystagmus important (mouvements pendulaires anormaux des yeux).
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Dans les premiers mois de la vie : Maladie de Hirschsprung ; un reflux gastro-oesophagien (remontées d'acidité de l'estomac) du fait de l'hypotonie ; des otites notamment les ORL(otites séreuses chroniques) et une surdité méconnues; un déficit visuel et une amblyopie (oeil non voyant ).
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Dans la première année de la vie : la survenue du syndrome de West (épilepsie se manifestant par des mouvements en flexion ou en extension du tronc, de la tête ou des doigts, et également une perte de contacte oculaire…)
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Dans les années suivantes : des maladies auto-immunes comme l'hypothyroïdie et la maladie coeliaque ( intolérance au gluten ). Toute fièvre ou fatigue anormale pouvant suggérer la possibilité d’une leucémie aiguë (cancer du sang et 1er cause de décès liée au cancer chez les enfants). Des problèmes dentaires (dents qui poussent avec retard, dents définitives parfois manquantes, maxillaire supérieur trop petit en raison de l'hypotonie de la langue, maladie parodontale) et syndrome dysphagique (difficultés à téter, à mastiquer, à boire).
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A l'âge adulte : anomalie cardiaque; une cataracte ou un kératocône ( déformation de la cornée ); une épilepsie; des apnées du sommeil obstructive (en raison de l'hypotonie bucco-faciale et de la grosse taille des amygdales ) ou centrale : c'est une mauvaise respiration avec des périodes d'absence de respiration. Ou encore un cancer des testicules.
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Chez le sujet âgé : La possibilité d'un vieillissement accéléré anormal et d'une régression intellectuelle est possible.
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A tout âge : toute manifestation faisant redouter une compression du rachis cervical c'est-à-dire torticolis, douleur aux cervicales, trouble brutale de la déglutition...
Cependant certaines particularités, courantes ou dangereuses, dues à la trisomie 21 méritent d'être approfondies comme :
L'incidence
des cancers qui est différente de la population ordinaire :
plus de
leucémies, moins de cancers des
organes comme le poumon, l'intestin, le foie, la peau, le
sein ou l'utérus. Environ la moitié des personnes atteint de
trisomie 21 ont une maladie cardiaque (cardiopathie) congénitale.
Les cardiopathies congénitales exposent au risque d’infection de
la paroi interne (endocardite). La
cardiopathie la plus fréquente chez les trisomiques 21 est le
canal atrio-ventriculaire.
Cette malformation cardiaque est
due à des problèmes de communications entres les ventricules
associés à un problème de communication entre les oreillettes.
Celle-ci est à l’origine d’une large communication entre le
cœur gauche et le cœur droit. Ces problèmes de communication
entraînent un court circuit anormal appelé shunt,
le cœur droit reçoit du sang du cœur gauche. Il y a deux
conséquences possibles :
AO : Aorte
AP : Artère pulmonaire
OG : Oreillette gauche
OD : Oreillette droite
VG : Ventricule gauche
VD : Ventricule droite
- Une
pression sanguine trop élevée dans l’artère pulmonaire et les
poumons appelé hypertension artérielle
pulmonaire.
- Une défaillance du ventricule gauche appelé insuffisance cardiaque.
- Une défaillance du ventricule gauche appelé insuffisance cardiaque.
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Coeur |
Mais d’autres
cardiopathies sont observées comme la tétralogie
de fallot (expose au risque de mort subite) qui est une malformation au niveau du
cœur. Cependant elles sont moins
courantes.
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Comparaison d'un coeur normal et d'un coeur ayant la tétralogie | du fallot |
AO : Aorte
AP : Artère pulmonaire
OG : Oreillette gauche
OD : Oreillette droite
VG : Ventricule gauche
VD : Ventricule droite
- Il y a des liens entre certaines composantes de la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21 comme la présence sur le chromosome 21 d'un gène précurseur de la protéine APP (protéine entrant dans la composition des "dépôts", plaques) apparaissent dans le tissu nerveux des patients atteints de la maladie d'Alzheimer) et la présence de ces dépôts dans le cerveau de tous les adultes porteurs de trisomie 21. Cependant, des études montrent que seulement une partie des personnes porteuses de trisomie 21 va développer la maladie. Le diagnostic de démence d'Alzheimer est souvent porté avec excès chez les personnes avec une déficience mentale, sans avoir auparavant recherché une pathologie telle que l'hypothyroïdie, surdité, maladie coeliaque, etc. De plus, le diagnostic est difficile à faire car nous manquons d'outils pour évaluer la perte cognitive (perte des capacités intellectuelles) chez les personnes déficientes mentales.
Schématisation de la maladie d'Alzheimer
La trisomie 21 dans sa forme la plus fréquente s’accompagne toujours d’une déficience intellectuelle mais on a pu constater certaines choses :
- Le degré de déficience intellectuelle est très variable d’une personne à un autre, au même titre que les capacités des individus non atteints. Tout comme certaines personnes dites normales intègres de prestigieuses écoles de médecines ou autres d’autres échouent au brevet national des collèges. Certaines personnes trisomiques 21 atteignant l’âge adulte savent lire et écrire avec aisance et ont une autonomie pratiquement complète quand d’autres ont une faible autonomie.
- Tout comme les enfants dits normaux (les enfants précoces (très stimulés) ne sont pas toujours des surdoués) la rapidité du développement psychomoteur du jeune enfant atteint de trisomie 21 n’est pas lié à ses performances à l’âge adulte.
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- Les performances intellectuelles des personnes atteintes de trisomie 21 sont souvent sous-évaluées. Car il est très difficile d’évaluer leurs capacités intellectuelles , la plupart des épreuves psychométriques requièrent des capacités de coordination motrice ou visuelle, de tonus musculaire, de langage ou de communication qui font les capacités intellectuelles des personnes trisomiques 21 qui sont malheureusement peu souvent peu performantes dans ces domaines .
Les
idées reçues sur les capacités intellectuelles de personnes
atteintes de trisomie 21 sont souvent tronqués et cette déficience
a le même fonctionnement que chez les individus dit "normaux".
Pour
les personnes atteintes de trisomie 21 en mosaïques, la situation est
plus complexe car la proportion de cellules trisomiques 21 dans le
cerveau n’est pas connue. Dans quelques rares cas de trisomie
21 dérivée d’une translocation, les capacités intellectuelles
peuvent être normales.
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