Symptômes et facteurs

La trisomie 21 est donc considérée comme une maladie et un handicap. Elle est connue pour ses symptômes physiques facilement reconnaissables alors certaines interrogations qui méritent réflexion : est-ce que la trisomie 21 est une maladie/handicap fréquente  ? Y-a-t-il des facteurs qui augmentent cette fréquence ? Est-ce que ces symptômes sont uniquement visibles ?

Le pourcentage de nouveaux cas de trisomie 21 sur une année change en fonction du temps et donc des moyens de l’époque. Avant l’arrivée du dépistage, du diagnostic anténatal (ensemble des techniques permettant d’évaluer l’état de santé de l’enfant avant la naissance et de prévoir un traitement adapté) et de l’interruption médicale de grossesse, il y avait environ un nouveau-né sur 700  soit environ 1000  nouveaux-nés trisomiques 21 chaque année en France.

C’était donc une maladie fréquente : elle était la première cause de retard mentale d’origine chromosomique connue. Mais elle était aussi dite «  égalitaire » car la trisomie 21 touche toutes les classes sociales et tous les pays.

Aujourd’hui dans certains pays comme les pays occidentaux, dit médicalement évolués, deux phénomènes ont modifié la situation :

•          le fait que les femmes ont des enfants de plus en plus tardivement. Actuellement en France, les femmes ont leur premier enfant à l’âge moyen de 29 ans.

•          le dépistage de plus en plus efficace conduit fréquemment à l’avortement.

Donc globalement le pourcentage de nouveaux-nés ayant un chromosome 21 en plus est de moins en moins fréquent  grâce aux avancées médicales et technologiques.  

Pour le cas de la France, le registre des malformations congénitales, géré par une unité Inserm, permet de constater qu’il y a de plus en plus de grossesses trisomiques 21, mais de moins en moins de naissances en raison du nombre croissant d’interruptions médicales de grossesses (avortements). Aujourd’hui, l’incidence est de l’ordre de 350 nouveaux-nés trisomiques 21 par an.             

Mais de nombreuses études nous ont permis de découvrir certains facteurs  favorisant cette anomalie dans certaines zones du monde. Même si l’origine de l’anomalie de répartition des chromosomes 21 reste encore largement inconnue.

Les facteurs découverts sont les suivants :

 

- L’exposition aux radiations ionisantes (ces rayonnements ionisants peuvent entraîner des modifications de la matière vivante, au niveau cellulaire où ces rayonnements induisent des lésions. Les effets des rayonnements ionisants sur l’organisme varient en fonction de la dose reçue et de différents facteurs : la source (activité ou intensité de fonctionnement, nature, énergie…), le mode d’exposition (temps, débit…) et la cible (tissus ou organes touchés, âge de l’individu…).  Ces radiations sont notamment utilisées lors des radiographies de l'abdomen chez les jeunes filles qu'il faut donc réduire.

     - Le tabagisme féminin

    - Les contraceptifs oraux ( La fréquence de la trisomie 21 semble accrue dans les trois mois suivant l’arrêt d’une contraception orale)

     - Certaines variations dans la structure des gènes impliqués dans l’utilisation des folates (formes dérivées des vitamines B9) sont indispensables à la fabrication de l’ADN ( Acide désoxyribonucléique ) associées à des microcarences nutritionnelles (La carence nutritionnelle se produit lorsqu’on n’absorbe pas la quantité suffisante de nutriments nécessaires à l’équilibre alimentaire de notre organisme ce qui peut provoquer différents problèmes plus ou moins graves.)

     - Être enceinte à un âge avancé. Une femme a plus de risques de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 à mesure qu’elle vieillit. Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes. Ainsi, à 35 ans, les risques de concevoir un enfant atteint de trisomie 21 sont de 1 sur 400. À 45 ans, ils sont de 1 sur 35. L'importance de l'âge de la femmes est connue depuis 1909.

 -  Avoir déjà donné naissance à un enfant atteint de trisomie 21. Une femme qui a donné naissance à un enfant atteint de trisomie 21 à 1% de risque d’avoir un autre enfant atteint.                                                                                                                                                                                                 

  

-  Être porteur du gène de translocation du syndrome de Down. La majorité des cas de trisomie 21 résultent d’un accident non héréditaire. Cependant, un faible pourcentage de cas présente un facteur de risque familial pour un type de trisomie 21 (trisomie par translocation).

Mais on sait que le risque est significativement augmenté après l’âge de 35 ans c’est un fait réel et vérifié.

 Il y a donc de moins en moins de personnes atteintes de trisomie 21 et les facteurs favorisant sont peu nombreux. De plus, certaines caractéristiques physiques donnent l'impression que toutes les personnes porteuses de trisomie 21 se ressemblent. Mais chaque enfant qu’il soit atteint de trisomie ou non est différent par conséquent chez les enfants atteints de trisomie 21, la maladie se traduit pour chacun de manière personnelle. 

Les signes de la trisomie 21 changent avec l’âge. Dans le cas le plus courant c’est-à-dire lorsque la trisomie 21 est constatée à la naissance les caractéristiques sont les suivantes :

• Corps en globalité : L’hypotonie musculaire globale (mollesse des muscles) associée à une hyperlaxité des ligaments articulaires (les articulations sont anormalement souples/flexibles).   

• Tête : Elle est petite et ronde avec un visage plutôt aplati et une nuque plate. Les fentes des paupières sont obliques en haut et en dehors, les yeux sont très écartés. Il y a souvent un strabisme ou nystagmus (mouvements pendulaires anormaux des yeux). Les iris, lorsqu’ils sont clairs, peuvent avoir des taches blanches caractéristiques dites de Brushfield. La racine du nez est peu marquée en raison du moindre développement des os du nez et s’accompagne d’un épicanthus (repli cutané formant une troisième paupière). Les pavillons des oreilles sont obliques et mous, avec des conduits auditifs souvent étroits. Le palais est parfois ogivale et la langue peu sortir de la bouche (Chez les personnes dites "normales", en position de repos, la langue est collée au palais qui se développe sur elle alors que chez les personnes atteintes de trisomie 21 , elle est en position basse ce qui entraine une insuffisance du développement du palais ). Il y a donc une hypertrophie et une protrusion de la langue.

•   Cou : Il est parfois court et large.                                                                                                               

•   Thorax : il est déformé.                                                                                                                             

•   L’abdomen : Il est mou avec un écart des muscles abdominaux grands droits, source de hernie ombilicale.                                                                                                        

• Les mains : elles sont trapues, avec une inclinaison du 5eme doigt vers l’intérieur. Les doigts sont assez courts car les phalanges du milieu sont trop petites. Dans la paume de la main, les plis peuvent être horizontaux, il existe souvent un seul pli transversal. L’examen à la loupe des dermatoglyphes (petits reliefs cutanés présents sur la pulpe des doigts et sur les paumes) montre aussi des figures spécifiques.      

                                                             

•  Le pénis : Il est souvent petit avec des testicules fréquemment non descendus dans les bourses.                                                                                                                   

•  Les pieds : Ils sont courts avec un grand espace entre les deux premiers orteils, et assez souvent une mauvaise implantation d’un ou plusieurs orteils. Il peut exister des syndactylies (fusion de deux doigts ou orteils) aux mains ou aux pieds.                                                                           

• Les mains et les pieds : il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli existe également dans la population ordinaire dans 2% des cas.

  Il est vrai que la trisomie 21 a ses caractéristiques physiques bien à elle, reconnaissables mais on  a pu voir que certains signes de la trisomie 21 sont beaucoup moins visibles !  De plus il est très important de noter qu'aucune personne trisomique 21 ne présente l'ensemble de ces malformations ! Surtout que la trisomie 21 n'est pas visible de la même manière chez toutes les personnes du fait de la différence de chaque individu et que certaine trisomie 21 sont seulement partielles !

         Nous savons donc déjà beaucoup de faits sur cette maladie qui est en réalité tout à fait inconnue. En effet on peut dire que la trisomie 21 est connue de l'extérieur mais l'intérieur et le cœur de cette maladie l'est beaucoup moins. Mais alors quels sont les problèmes internes et quels risques supplémentaires pour une personnes trisomique 21 ? Je vous invite à consulter la dernière sous partie de notre première partie pour en savoir plus !