MENU

vendredi 29 décembre 2017

Annexe

Cet article est un annexe qui regroupe tous les mots complexes et relatifs à la trisomie 21.
Voici les mots et leurs définitions :

A.
- AEEH : allocation d'éducation de l'enfant handicapé
- AES : allocation d'éducation spéciale
- Acide folinique : molécule dérivée de la vitamine B9
Atrésie : rétrécissement très important du tube digestif empêchant le passage de son contenu.
- Affection constitutionnelle : C'est le processus d'une maladie ayant une constitution particulière.
-AAH : allocation aux adultes handicapés
-ACTP : allocation compensatrice pour tierce personnes
-ACFP : allocation compensatrice pour frais professionnels
-ADN : acide désoxyribonucléique
-Amblyopie : œil non-voyant

 
B.


C.
- Contagion : Transmission d'une maladie d'un sujet malade à une personne saine. (La contagion peut être directe, indirecte [par l'intermédiaire d'un animal ou d'un objet contaminé] ou, le plus souvent, mixte).
- Carence en vitamine B9 : conduit à des troubles du système nerveux, du développement du cerveau et de la production d’ADN et de globules rouges. Également appelée folate, cette vitamine participe grandement au développement fœtal et à la formation du cerveau et de la moelle épinière des tout-petits. Le manque de folates provoque des anomalies congénitales, l’anémie ou des troubles de croissance. Ce nutriment est présent dans la viande de porc, les crustacés, la volaille, les haricots et les légumes verts.
- Cataracte congénitale : opacification du cristallin ( lentille u présent dès la naissance.
- Chromosomes autosomes : chromosomes non sexuels.
-CDES : commission départementale de rééducation spécialisée
-Cotorep : commission technique d'orientation et de reclassement professionnel
-CDAPH : regroupe depuis 2006 la CDES et la Cotorep





D.
- DYRK1A : enzyme
- Diagnostic anténatal : ensemble des techniques permettant d’évaluer l’état de santé de l’enfant avant la naissance et de prévoir un traitement adapté.
 

 
E.
- EGCG : molécule extraite du thé vert
 
 

F.
-Folate : formes dérivées des vitamines B9  
 
 
 
G.


H.
- L’hypotonie : Diminution du tonus musculaire, responsable d’un relâchement des muscles. 
- L'hypertrophie : c'est le développement trop important d'une partie du corps, d'un organe ou d'un tissu, mais aussi d'une cellule.
- L’hyperlaxité : C’est l’élasticité excessive de certains tissus comme les muscles ou les tissus conjonctifs de la peau ou des articulations.

I.
- Innocuité : caractère qui n'est pas nocif
- INSERM : Institut Nationale de la Santé Et de la Recherche Médicale.
 
 
J.
 - Jumeaux dizygotes ces jumeaux proviennent de deux ovules différents produits au cours du même cycle menstruel et de leur fécondation simultanée par deux spermatozoïdes différents. A ce titre, les jumeaux ont une constitution génétique totalement différente.
- Jumeaux monozygotes : ces  jumeaux proviennent d'un seul oeuf fécondé par un spermatozoïdes. La grossesse est ensuite normale jusqu'à  la division cellulaire : l'individu se sépare en deux. Ce qui forme deux individus génétiquement identiques






K.
-Kératocône : déformation de la cornée

L.


M.
- MDPH : Maison départementale des personnes handicapées
Maladie de Hirschsprung: anomalie du développement du système nerveux  de la paroi terminale de l'intestin. cette maladie se manifeste par une alternance de diarrhée et de constipation.
Malformation congénitale : c'est une malformation présente chez l'individu dès la naissance qui n'est ni héréditaire ni génétique.
- Mitose : c'est le processus de division cellulaire qui permet à partir d'une cellule mère d'obtenir deux cellules filles identiques.
 
-Microcarences nutritionnelles : carence nutritionnelle qui se produit lorsqu'on n'absorbe pas la quantité suffisante de nutriments nécessaires à l'équilibre alimentaire de notre organisme ce qui peut provoquer différents problèmes plus ou moins graves.
-Malade cœliaque :
intolérance au gluten
-Marthe Gautier : Médecin, pédiatre françaises, directrice honoraire à l’institut national de la santé et de la recherche médicale spécialisée en cardio-pédiatrie et l’une des principales actrices de la découverte de la trisomie 21. 

N.
-nystagmus : mouvement pendulaires anormaux des yeux


 
O.
-Opaque : qui ne laisse pas passer la lumière.
-Ostéo-archéologie : étude des malformations squelettiques 
-nécropole : groupement de tombes séparées des lieux de cultes
 


 
P.
- Partie proximale : c'est la partie proche du centromère qui est la partie resserrée du chromosome.
- Pathologiques : qui est du fait d'une maladie.
-Perte cognitive : perte des capacités intellectuelles
 

Q.


R.
- Région terminale : c'est la partie la plus éloignée du centromère (partie resserrée) d'un chromosome.
-Raymond Turpin : Pédiatre et généticien français, à l’ origine de la découverte de la trisomie 21.  
 

S.
-SAOS : syndrome des apnées obstructives du sommeil
-Strabisme : défaut de parallélisme des axes visuels
-Syndrome de West : épilepsie se manifestant par des mouvements de flexion ou d'extension du tronc, de la tête ou des doigts et également une perte de contact oculaire
- Syndrome de Klinefelter : c'est une maladie chromosomique présente chez les garçons. Cette anomalie touche les chromosomes sexuels : le chromosome X est doublé on a donc pour un garçon un caryotype XXY pour les chromosomes sexuels.
-
Syndrome Triplo X : c'est une maladie chromosomique présente chez les fille. Cette anomalie touche les chromosomes sexuels : le chromosome X est en triple exemplaires. Le caryotype est donc de la forme XXX pour les chromosomes sexuels.
-
Syndrome dysphagique : difficultés à mastiquer, à boire, à téter.

T.
-Ticket modérateur de l’assurance maladie :  partie des dépenses de santé non payées par l'assurance maladie
- Test Griffith : test qui établit le développement moteur
- Thérapeutique : Branche de la médecine qui s'occupe des différents moyens propres pouvant guérir ou soulager les maladies.
- Troubles métaboliques : ce sont des troubles qui affectent le métabolisme donc le processus permettent aux cellules de se nourrir et par conséquent de produire de l'énergie.
-Translocation : qu'un chromosome s'est anormalement "collé" à un autre. 



U.

V.

W.

X.

Y.

Z.




Aucun commentaire:

Enregistrer un commentaire