Problèmes liés à la Trisomie 21

Certaines maladies sont propres aux personnes atteintes de trisomie 21 et nécessitent une consultation urgente :

Chez le nouveau-né : Une maladie cardiaque congénitale (une échographie cardiaque est donc réalisée à la maternité avant la sortie de l'enfant) ; une malformation digestive : Atrésie (rétrécissement très important du tube digestif empêchant le passage de son contenu) de l'œsophage et du duodénum (portion du tube digestif après l'estomac, début de l'intestin grêle), maladie de Hirschsprung (anomalie du développement du système nerveux  de la paroi terminale de l'intestin. cette maladie se manifeste par une alternance de diarrhée et de constipation), imperforation anale.  Une cataracte congénitale (rare mais grave : elle compromet l'avenir visuel et psychomoteur de l'enfant) qui se manifeste souvent par un strabisme intense ou un nystagmus important (mouvements pendulaires anormaux des yeux).

• Dans les premiers mois de la vie : Maladie de Hirschsprung ; un reflux gastro-oesophagien (remontées d'acidité de l'estomac) du fait de l'hypotonie ; des otites notamment les ORL(otites séreuses chroniques) et une surdité méconnues; un déficit visuel et une amblyopie (oeil non voyant ). 

• Dans la première année de la vie : la survenue du syndrome de West (épilepsie se manifestant par des mouvements en flexion ou en extension du tronc, de la tête ou des doigts, et également une perte de contacte oculaire…)

• Dans les années suivantes : des maladies auto-immunes comme l'hypothyroïdie et la maladie coeliaque ( intolérance au gluten ). Toute fièvre ou fatigue anormale pouvant suggérer la possibilité d’une leucémie aiguë (cancer du sang et 1er cause de décès liée au cancer chez les enfants). Des problèmes dentaires (dents qui poussent avec retard, dents définitives parfois manquantes, maxillaire supérieur trop petit en raison de l'hypotonie de la langue, maladie parodontale) et syndrome dysphagique (difficultés à téter, à mastiquer, à boire).

• A l'âge adulte : anomalie cardiaque; une cataracte ou un kératocône ( déformation de la cornée ); une épilepsie; des apnées du sommeil obstructive (en raison de l'hypotonie bucco-faciale et de la grosse taille des amygdales ) ou centrale : c'est une mauvaise respiration avec des périodes d'absence de respiration. Ou encore un cancer des testicules. 

• Chez le sujet âgé : La possibilité d'un vieillissement accéléré anormal et d'une régression intellectuelle est possible.

• A tout âge : toute manifestation faisant redouter une compression du rachis cervical c'est-à-dire torticolis, douleur aux cervicales, trouble brutale de la déglutition...

Certains de ces risques médicaux sont fréquents  alors que d'autres le sont moins mais peuvent être plus dangereux. Il faut cependant prendre note qu'aucun des patients ayant une trisomie 21 ne présente l'ensemble de ces problèmes et que la plupart en présente aucun.
Cependant certaines particularités, courantes ou dangereuses, dues à la trisomie 21 méritent d'être approfondies comme :

 L'incidence des cancers qui est différente de la population ordinaire : plus de leucémies, moins de cancers des organes comme le poumon, l'intestin, le foie, la peau, le sein ou l'utérus. Environ la moitié des personnes atteint de trisomie 21 ont une maladie cardiaque (cardiopathie) congénitale. Les cardiopathies congénitales exposent au risque d’infection de la paroi interne (endocardite). La cardiopathie la plus fréquente chez les trisomiques 21 est le canal atrio-ventriculaire. 

AO : Aorte

AP : Artère pulmonaire

OG : Oreillette gauche

OD : Oreillette droite

VG : Ventricule gauche

VD : Ventricule droite 

Cette malformation cardiaque est due à des problèmes de communications entres les ventricules associés à un problème de communication entre les oreillettes. Celle-ci est à l’origine d’une large communication entre le cœur gauche et le cœur droit. Ces problèmes de communication entraînent un court circuit anormal appelé shunt, le cœur droit reçoit du sang du cœur gauche. Il y a deux conséquences possibles :      

- Une pression sanguine trop élevée dans l’artère pulmonaire et les poumons appelé hypertension artérielle pulmonaire.                        
 - Une défaillance du ventricule gauche appelé insuffisance cardiaque.

Coeur

Mais d’autres cardiopathies sont observées comme la tétralogie de fallot (expose au risque de mort subite) qui est une malformation au niveau du cœur. Cependant elles sont moins courantes.

Comparaison d'un coeur normal et d'un coeur ayant la tétralogie

 du fallot

AO : Aorte

AP : Artère pulmonaire

OG : Oreillette gauche

OD : Oreillette droite

VG : Ventricule gauche

VD : Ventricule droite 

   

•  Il y a des liens entre certaines composantes de la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21 comme la présence sur le chromosome 21 d'un gène précurseur de la protéine APP (protéine entrant dans la composition des "dépôts", plaques) apparaissent dans le tissu nerveux des patients atteints de la maladie d'Alzheimer) et la présence de ces dépôts dans le cerveau de tous les adultes porteurs de trisomie 21. Cependant, des études montrent que seulement une partie des personnes porteuses de trisomie 21 va développer la maladie. Le diagnostic de démence d'Alzheimer est souvent porté avec excès chez les personnes avec une déficience mentale, sans avoir auparavant recherché une pathologie telle que l'hypothyroïdie, surdité, maladie coeliaque, etc. De plus, le diagnostic est difficile à faire car nous manquons d'outils pour évaluer la perte cognitive (perte des capacités intellectuelles) chez les personnes déficientes mentales.
  
  
  

  

  Schématisation de la maladie d'Alzheimer

   

Presque toutes ces pathologies peuvent bénéficier d'un traitement à condition qu'elles soient diagnostiquées. Il faut pour cela connaître les particularités de l'expression de la douleur et des sensations chez les personnes avec une trisomie 21 . Il est en effet classique de dire qu'elles ne ressentent pas la douleur. Des travaux de recherches ont montré que cela était faux : le problème réside dans l'expression qui est faible ou absente (ce qui ne veut pas dire qu'elles n'ont pas mal) et également dans la difficulté à localiser l'endroit qui fait mal. En effet cette difficulté à reconnaître la douleur n'est qu'un des problèmes qu'engendre la déficience intellectuelle liés à la trisomie 21.
La trisomie 21 dans sa forme la plus fréquente s’accompagne toujours d’une déficience intellectuelle mais on a pu constater certaines choses :

• Le degré de déficience intellectuelle est très variable d’une personne à un autre, au même titre que les capacités des individus non atteints. Tout comme certaines personnes dites normales intègres de prestigieuses écoles de médecines ou autres d’autres échouent au brevet national des collèges. Certaines personnes trisomiques 21 atteignant l’âge adulte savent lire et écrire avec aisance et ont une autonomie pratiquement complète quand d’autres ont une faible autonomie.

•  Tout comme les enfants dits normaux (les enfants précoces  (très stimulés) ne sont pas toujours des surdoués) la rapidité du développement psychomoteur du jeune enfant atteint de trisomie 21 n’est pas lié à ses performances à l’âge adulte.



 

•    Les performances intellectuelles des personnes atteintes de trisomie 21 sont souvent sous-évaluées.  Car il est très difficile d’évaluer leurs capacités intellectuelles , la plupart des épreuves psychométriques requièrent des capacités de coordination motrice ou visuelle, de tonus musculaire, de langage ou de communication qui font les capacités intellectuelles des personnes trisomiques 21 qui sont malheureusement peu souvent peu performantes dans ces domaines .

Les idées reçues sur les capacités intellectuelles de personnes atteintes de trisomie 21 sont souvent tronqués et cette déficience a le même fonctionnement que chez les individus dit "normaux".

Pour les personnes atteintes de trisomie 21 en mosaïques, la situation est plus complexe car la proportion de cellules trisomiques 21 dans le cerveau n’est pas connue.  Dans quelques rares cas de trisomie 21 dérivée d’une translocation, les capacités intellectuelles peuvent être normales.